唐氏综合症即21-三体综合症，又称先天愚型或Down综合症，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合症对患者的危害是非常大的，一定要早发现早治疗，因此在孕妇怀孕时期就应做全面的诊断检查，确保孩子的健康。

　　王玲主任讲解：唐氏综合征需要做哪些检查

　　1.外周血细胞染色体核型分析

　　按染色体核型分析可将唐氏综合症患儿分为3型：标准型、易位型、嵌合体型。

　　2.羊水细胞染色体检查

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合症产前诊断的一种方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。 >>>什么情况需要做这种检查，点击问医师<<<

　　3.荧光原位杂交

　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合症患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号，若选择唐氏综合症核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精益定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精益性。

　　4.产前筛查血清标志物

　　采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合症筛查，可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。采用PAPP-A，HCG，AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合症，还可检出18-三体综合症，先天性神经管缺陷，先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。

　　5.可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

　　王玲主任提醒：很多患有唐氏综合症的婴儿都是由于父母不良习惯而造成的。因此，孕妇做前期的唐氏综合症检查是必不可少的，这不仅仅是对自己负责，更是对孩子的健康的一生负责。一旦发现孩子有此症状，应及时带孩子到正规的医院检查和治疗，越早治疗越好。

　　北京天使儿童医院，唐氏患儿的健康之地

　　北京天使儿童医院建院以来，一直积较开展各种形式的、外交流和合作，以儿童神经系统疾病为诊疗，在学科--小儿神经学科的基础上，依托“儿科”整体学科优势对难治性儿童神经系统疾病进行综合治疗，十余名研究员、主任结合多年诊疗经验，不断科研、公关，“中西结合方法”治疗方法，该方法在唐氏综合征等神经系统疾病的治疗方面取得了重大突，受到了各界关注与好评。

　　此方法采用修复受损神经治疗儿童智力低下，治疗显著。方法以现代中西医理论为基础，遵循中西医整体观念，利用仪器中枢神经细胞，促使中枢神经发育，逐步提高儿童智力的发育和发展;然后，通过多重叠加刺激神经末梢，从而增强神经代谢与神经电活动，提高患儿对外界信息的接收与反馈能力;较后，有机结合物理、心理、感统训练等方式，渗透式综合治疗调理，形成治疗不断累积，使患儿语言、行为、精神、体格、智力各项指标全面提升。 >>>唐氏综合征好治吗<<<

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